[本地]@崂山人 孕妇耳聋基因筛查范围扩大 配偶也可免费查

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青岛信息网11月3日电(记者朱颖通讯员朱晓静臧宇)崂山区已经为预防出生缺陷添加了一道“防火墙”！记者从崂山区卫生局获悉，自10月23日起，崂山区孕妇遗传性耳聋基因免费筛查范围扩大，筛查点数量也有所增加。与过去相比，免费筛查的范围从孕妇本身扩大到筛查阳性孕妇的配偶，以及孕妇及其配偶携带相同耳聋基因需要产前诊断的人群。新方案将孕妇的耳聋基因从以前筛选的4个9基因座基因增加到13个及以上基因座。

崂山区妇幼保健中心副主任辛志峰表示，崂山区委、区政府高度重视出生缺陷预防工作。此后，崂山区率先在全市范围内免费筛查遗传性耳聋基因。截至目前，全区已筛查6816名孕妇，筛查阳性病例435例。经过产前诊断和干预，听力残疾儿童的出生数量得到预防性减少，对提高人口素质发挥了重要作用。

(妇科医生徐秀咨询并现场指导孕妇筛查)

2000年，崂山区政府将免费筛查孕妇遗传性耳聋基因提高质量、扩大覆盖面、降低费用纳入年度就业重点。崂山区卫生局制定并发布了《青岛市崂山区孕妇遗传性耳聋基因免费筛查实施方案》，明确了目标、总体实施、实施范围、工作流程、职责分工、经费保障和工作要求。总体思路是在崂山区妇幼保健服务网的基础上，增加孕妇遗传性耳聋基因座免费筛查和人员范围，达到减少出生缺陷、降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质的目的。

崂山区妇幼保健中心妇女保险科医生陈表示，今年孕妇遗传性耳聋免费筛查范围符合国家生育政策，夫妻一方是在崂山区(含崂山警备区)登记的孕妇。与以往政策相比，免费筛查范围从孕妇本身扩大到筛查阳性孕妇配偶进行检测，以及孕妇及其配偶携带相同耳聋基因需要产前诊断的人群。

(妇女保险博士陈正在整理孕妇筛查的消息)

新方案将孕妇耳聋基因从之前筛查的4个基因9个位点增加到13个位点及以上；具体拷贝包括三个方面:孕妇免费耳聋基因筛查包括gjb2、slc26a4、线粒体12srrna、gjb3等4个常见致病基因的13个或以上热点突变，基因位点根据分子生物学检测技术的进展及时添加；通过基因筛查发现孕妇是gjb2基因或/和slc26a4基因突变位点的携带者，或者孕妇是耳聋患者，其配偶可以进行相应耳聋基因的免费测序检测:上述检测孕妇及其丈夫携带的同一基因的致病突变需要进行产前诊断时，将免费给予相应的产前基因诊断(包括穿刺、超声吸引和产前基因诊断检测)。

具体流程:指定采血机构的主治医师应遵循“知情同意”原则，充分告知孕妇本人或其家属遗传性耳聋基因筛查的目的、准确性、风险和局限性，并做出知情同意，填写相关的遗传性耳聋基因产前筛查知情同意书。符合条件的孕妇需携带生育服务手册(出生证明)和户口簿到居住地指定采血机构采集静脉血，进行免费筛查。对于筛查结果正常的孕妇，各指定采血机构负责查询筛查结果。对于筛查结果呈阳性的孕妇，青岛大学附属医院和青岛市妇幼保健院两个定点筛查医疗卫生机构分别负责召回、基因咨询、配偶筛查等后续检测和产前诊断服务。